骨与软组织NGS中国专家歧见（2021年版）

援引本文：东亚促癌协时会恶性肿瘤各个领域委员时会. 颅与软骨二代分子生物研习东亚各个领域人士互信（2021年版）[J]. 东亚药理学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颅与软骨总称引人注目，但其共通点一大，且恶性肿瘤性病变恶性程度很低、高血压再加，给药理学诊治助长巨大过关斩将。

随着取而代之的分子时会核对策略的筹划和应用领域，基于特定蛋白质持续性的取而代之病种也在新概念，以往一些其发展不明或仍未其发展的经过分子时会核对也得到了重取而代之认识，颅与软骨界定的坚实正在从形态研习界定转向分子时会界定。

颅与软骨的医疗机构

颅与软骨的解剖医疗机构在此之前仍基于习惯的形态研习观察，都是以免疫组织化研习（IHC）标记。随着分子时会核对取而代之技术的不断筹划和首创，以NGS为代同上的取而代之型核对取而代之技术在颅与软骨的诊治和高血压判断中将时会充分发挥越来越重要的功用。

互信1：中选常规解剖研习核对不必明确医疗机构的颅与软骨病变顺利进行NGS核对

同上1：常规解剖研习策略较难明确医疗机构需要顺利进行NGS核对的颅与软骨

互信2：中选常规分子时会研习核对结果为同义的颅与软骨病变应用于（DNA+RNA）NGS取而代之技术或应用软件顺利进行复检

NGS核对在取而代之技术和药理学医疗机构中具有一定优势：

1）可以同时涵盖数百个蛋白质，核对仅限于更广；

2）同时核对所有位点的多种生物体多种类型，防止值得注意某些生物体多种类型，可为初诊病变缺少完整的灵巧的测试及疗程策略教导；

3）可以评估突变超重（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫疗程就其的分子时会遥相呼应；

4）防止单蛋白质核对助长的比对巨量和一段时间延误，可以短时间内地为后续评估缺少依据。因此，决定习惯核对为同义的比对应用于NGS复检。当病变出现疾病困难重重时，可其后顺利进行全面的蛋白质核对，有助于断定潜在的耐药必要和取而代之的都将，为下一步疗程可行性的为了让缺少依据。

同上2：药理学核对取而代之技术的全面对比

蛋白质相结合是颅与软骨少见的生物体表现形式。在在此之前报道的左右10 000个蛋白质相结合中，左右90%通过NGS工具比对，仅限于DNA分子生物研习（DNA-seq）和RNA分子生物研习（RNA-seq）。越来越多的研究同上明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能核对到DNA-seq仍未核对到的相结合。

互信3：中选常规分子时会研习核对与NGS核对有再加异的颅与软骨病变，考虑到第3种核对顺利进行验证

颅与软骨的疗程

互信4：中选考虑到拒绝接受特异性抗病毒疗程的颅与软骨病变，通过NGS取而代之技术或应用软件验证抗病毒药剂就其的蛋白质或潜在蛋白质

抗病毒疗程举例来说用于不能切除或晚期颅与软骨的三线疗程，但特定的抗病毒药剂可以考虑到用于特定多种类型不能切除或晚期颅与软骨的一线疗程。在此之前，可以使困难重重期病变获益的抗病毒药剂见下同上。

此外，促静脉多抗癌药物类药剂的抗癌药物主要为静脉结缔组织生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸嘌呤。在颅与软骨中，如安罗替尼已获得东亚国家药品监督管理局（NMPA）首肯，帕唑帕尼获得加拿大食品药品监督管理局（FDA）首肯，瑞戈非尼用于非特异性组织研习共通点软骨恶性肿瘤（非油脂恶性肿瘤）获得《NCCN软骨恶性肿瘤药理学实践范本》中选；私营化人静脉结缔组织抑制可抑制获得《2018CSCO经典型颅恶性肿瘤医疗机构范本》中选。

互信5：中选困难重重期颅与软骨病变，分别选用IHC和NGS核对PD-L1、MSI、TMB等免疫疗程就其分子时会遥相呼应，根据结果辅助免疫疗程

互信6：中选既往疗程失利且无有效替代可行性的颅与软骨病变顺利进行NGS核对，以寻找给定的药理学试验希望

互信7：颅与软骨的NGS比对采自应符合规范要求

互信8：颅与软骨的NGS生物信息研习深入研究应符合规范要求，装上完善的规范深入研究及质量压制程序中

互信9：中选有加拿大解剖研习家协时会（CAP）/加拿大药理学麻省理工学院修改法案修正案（CLIA）/东亚录用评定国家认同委员时会（CNAS）认证或认同的麻省理工学院顺利进行NGS核对

以上内容仅限研习习参考